Prenatale screening

Prenatale screening

Tijdens een afspraak op de praktijk in het begin van de zwangerschap informeren en counselen we jullie over de mogelijkheden van prenatale screening.
Op deze pagina kun je er alvast over lezen, zodat je bent voorbereid op dit gesprek. Het RIVM heeft goede informatie die je kan helpen bij het maken van een keuze over screening. Wij zullen je tijden de afspraak natuurlijk ook uitleggen wat prenatale screening precies inhoud.

 
De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)
 

Op 1 april 2023 wordt de NIPT onderdeel van het reguliere programma prenatale (tijdens de zwangerschap ) screening (onderzoek ). Ben je uitgerekend op of na 9 oktober, dan hoeft je niet meer te betalen voor de NIPT.  

Iedere zwangere heeft de mogelijkheid te kiezen voor de NIPT als eerste test voor prenatale screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom. Bij de NIPT-test wordt er bij de zwangere vrouw bloed afgenomen en dit wordt onderzocht in het laboratorium. In het bloed van de moeder is naast haar eigen DNA (erfelijk materiaal), ook DNA van de placenta (moederkoek) aanwezig. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als DNA van het kind. Met de NIPT kan dit DNA worden onderzocht op trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwardssyndroom) en trisomie 13 (Patausyndroom).

• De NIPT biedt geen 100% zekerheid (betrouwbaarheid ligt bij trisomie 21 op 99%, trisomie 18 op 97% en trisomie 13 op 92%)

• De NIPT kan uitgevoerd worden vanaf 10 weken zwangerschap.

• De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn

• De uitslag duurt 10 dagen

• De NIPT geeft GEEN uitslag over het geslacht van de baby

Nevenbevindingen

De NIPT (niet-invasieve prenatale test ) kan ook andere aandoeningen vinden. Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en heel soms ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen.

Nevenbevindingen zijn alle chromosoomafwijkingen, anders dan trisomie 21 (down), trisomie 18 (edwards) of trisomie 13 (patausyndroom). Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT met nevenbevindingen, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Een afwijkende uitslag

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom kun je als zwangere bij een ongunstige uitslag kiezen voor vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) om met zekerheid vast te stellen dat de foetus daadwerkelijk de aandoening heeft. De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.

Meer informatie en een keuzehulp: www.pns.nl
Meer informatie over nipt: Flimpje uitleg NIPT

Information about prenatal testing in ENGLISH

De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)

Iedere zwangere heeft de mogelijkheid te kiezen voor de NIPT als eerste test voor prenatale screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom. Momenteel wordt de NIPT nog in studieverband uitgevoerd in Nederland. Bij de NIPT-test wordt er bij de zwangere vrouw bloed afgenomen en dit wordt onderzocht in het laboratorium. In het bloed van de moeder is naast haar eigen DNA (erfelijk materiaal), ook DNA van de placenta (moederkoek) aanwezig. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als DNA van het kind. Met de NIPT kan dit DNA worden onderzocht op trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwardssyndroom) en trisomie 13 (Patausyndroom).

De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Uit buitenlands onderzoek blijkt dat de test het volgende kan aantonen:

meer dan 99% van de ongeboren kinderen met trisomie 21;
97% van de ongeboren kinderen met trisomie 18;
92% van de ongeboren kinderen met trisomie 13

• De NIPT kan uitgevoerd worden vanaf 11 weken zwangerschap.
• De NIPT kost 175 euro (geen vergoeding door de zorgverzekeraar)
• De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn
• De uitslag duurt 2 weken
• De NIPT geeft GEEN uitslag over het geslacht van de baby

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag. De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.

Meer informatie en een keuzehulp: www.pns.nl of kijk het Flimpje
Website voor betaling van de NIPT: www.niptbetalen.nl

Screeningsecho bij 13 weken - de 13 weken echo (ETSEO)

Dit is het eerst trimester structureel echoscopisch onderzoek, ETSEO. Omdat bij deze echo gescreend wordt valt deze echo onder de prenatale screening. Dat betekent dat het een medisch echo onderzoek is, waarbij gekeken wordt naar lichamelijke afwijkingen bij het kindje. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of je kind lichamelijke afwijkingen heeft.

De 13 wekenecho kan uitgevoerd worden tussen 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap. De echoscopist vertelt je meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig.

Je krijgt van tevoren een uitgebreide folder met informatie over dit onderzoek en gesprek bij ons (counseling). Omdat dit een specialistische echo is, vindt de 13 weken echo plaats op een van onze locaties Eindhoven Noord (Pisanotraat) of Eindhoven Zuid (Biesven). Net zoals bij de 20weken echo werken we voor dit belangrijke onderzoek intensief samen met Diagnostiek Voor U. De ervaren echoscopisten van DVU komen jouw SEO bij 040verloskunde maken, zodat er altijd direct overleg kan plaatsvinden als er bijzonderheden gezien worden. De DVU echoscopisten zijn speciaal opgeleid en maken dagelijks screeningsecho's en zijn daardoor zeer bekwaam in dit onderzoek. Wij vinden het belangrijk dat je de hoogste kwaliteit zorg krijgt binnen de voor jouw vertrouwde setting van 040verloskunde en opvang door je eigen team verloskundigen als dat nodig mocht zijn (bij de meeste verloskundigen vinden de screeningsecho's niet op de verloskundigenpraktijk plaats).

• De kosten van dit onderzoek worden door de overheid betaald.
• Het is belangrijk om te weten dat er wettelijk bepaald is dat er niet naar het geslacht van de baby wordt gekeken. Een geslachtsbepaling kan vanaf 14 weken bij een pretecho www.040pretecho.nl
• Meer informatie: 13-wekenecho of kijk dit Filmpje.

Screeningsecho bij 19-20 weken - de 20 weken echo (TTSEO)

Ook de 19-weken echo (structureel echoscopisch onderzoek, SEO) valt onder de prenatale screening. Bij deze echo wordt het kindje uitgebreid bekeken en eventuele afwijkingen worden gemeld. Wanneer je deze informatie niet wilt, kun je deze echo beter niet laten plaatsvinden. Ook de groei van het kindje wordt beoordeeld. Het is mogelijk om het geslacht van het kindje in beeld te brengen, dus bedenk voor je naar de echo gaat of je dit al wilt weten. Je krijgt van tevoren een uitgebreide folder met informatie over dit onderzoek van ons mee. De 20 weken echo is een specialistische echo, daarom werken wij samen met de echoscopisten van Diagnostiek voor U. Zij zijn speciaal opgeleid en maken dagelijks screeningsecho's en zijn daardoor zeer bekwaam in dit onderzoek. De 20 weken echo vindt plaats op onze eigen locaties Noord Eindhoven - Pisanotraat en op locatie Eindhoven Zuid - Biesven 1. De afspraak voor deze echo maak je via Diagnostiek Voor U. Let op: deze echo valt binnen je eigen risico.

Meer informatie RIVM: www.pns.nl