Prenatale diagnostiek

Sommige zwangeren komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Dit houdt in dat, wanneer je een indicatie hebt, je (vrijwillig) je kindje tijdens de zwangerschap mag laten onderzoeken op bepaalde erfelijke aangeboren afwijkingen. In dat geval is het verstandig om zo spoedig mogelijk naar ons te bellen als je weet dat je zwanger bent, zodat wij je kunnen informeren en eventueel kunnen doorverwijzen.
De indicaties voor prenatale diagnostiek zijn:

• je bent 36 jaar of ouder
• je bent 35 jaar en je wordt tussen 0-18 weken van je zwangerschap 36 jaar
• er komen aangeboren of erfelijke afwijkingen voor in jouw familie of die van jouw partner
• jij of jouw partner hebben zelf een aangeboren of erfelijke afwijking
• één van je eerder geboren kinderen heeft een erfelijke aangeboren afwijking

Onderzoek naar aangeboren afwijkingen (prenatale diagnostiek) gebeurt nooit als routine. De verloskundige, huisarts of gynaecoloog bespreekt dit alleen met je als er een reden voor is. De kans op een kind met een chromosoomafwijking neemt geleidelijk toe met de leeftijd, maar is vanaf ongeveer 36 jaar duidelijk verhoogd; aangeboren afwijkingen zoals een open ruggetje komen op hogere leeftijd niet vaker voor.

Onderzoek naar erfelijke en aangeboren aandoeningen

Er zijn verschillende soorten onderzoek beschikbaar. Voorbeelden hiervan zijn vlokkentest (chorionvillibiopsie), vruchtwaterpunctie (amniocentese), bloedonderzoek en echoscopisch onderzoek. Meer informatie vind je op www.nvog.nl. De verloskundige zal je hier graag meer over vertellen. Als de verloskundige onderzoek naar erfelijke of aangeboren aandoeningen met je bespreekt, ben jij degene die beslist of je er gebruik van wilt maken in geval van een indicatie. De onderzoeken bieden meestal zekerheid over de (kans op) aan- of afwezigheid van bepaalde aandoeningen waarnaar gezocht wordt, maar andere afwijkingen kunnen onopgemerkt blijven. Hoewel in de praktijk vaak moeilijk, probeer vantevoren te bedenken wat het vinden van een aandoening bij je kind voor je betekent. Dit speelt misschien een rol bij je besluit of je onderzoek hiernaar wilt laten doen.

Als je een kinderwens hebt en je denkt dat er een ernstige aangeboren afwijking in de familie voorkomt van jou of je partner, dan is het altijd mogelijk om al vóór je zwangerschap de verschillende testen met de verloskundige te bespreken. Dit gebeurt tijdens het Kinderwensspreekuur. Zo stap je goed voorbereid de zwangerschap in en heb je tijd om na te denken of je een van de onderzoeken wil laten doen.