Erfelijkheid

Erfelijkheid is een breed onderwerp. Alle mensen hebben er op de een of andere manier mee te maken: 'Dat kindje lijkt als twee druppels water op zijn moeder' of 'typisch haar vader' hoor je vaak. Aan allerlei dingen kun je merken dat een kind bij een bepaalde familie hoort. Dit kunnen we eenvoudig verklaren: bij al deze eigenschappen speelt erfelijkheid een rol. Niet alleen uiterlijke kenmerken en andere eigenschappen kunnen ouders aan hun kinderen doorgeven. Ook aandoeningen kunnen van ouders op kinderen overerven.

Doorgeven van erfelijke eigenschappen

Om te begrijpen hoe ouders erfelijke eigenschappen (in de vorm van genen) door kunnen geven aan hun kinderen, beginnen we bij de bevruchting. Tijdens de bevruchting vindt de samensmelting plaats van een eicel en een zaadcel. In tegenstelling tot alle andere lichaamscellen die 46 chromosomen bevatten, hebben deze voortplantingscellen maar 23 chromosomen. Na de bevruchting is er weer een cel ontstaan met 46 chromosomen. Hierin is dus de ene helft van de erfelijke kenmerken afkomstig van de vader en de andere helft van de moeder. Deze combinatie van ouderlijke kenmerken, bepaalt de uiteindelijke kenmerken van het kind.
De cel die is ontstaan na de samensmelting van een eicel en een zaadcel, wordt ook wel een zygote genoemd. Uiteindelijk groeit die eerste cel door zich te delen tot twee, vier, acht cellen enzovoort en specialisatie van cellen uit tot een nieuw individu. In alle cellen zitten dezelfde genen als in de bevruchte eicel.

Wordt het een jongen of een meisje?

Of een bevruchte eicel uitgroeit tot een jongen of een meisje hangt af van het 23ste chromosomenpaar in de bevruchte eicel. Dat zijn de geslachtschromosomen. Dit paar is bij mannen en vrouwen verschillend. Een vrouw heeft twee X- chromosomen, één van haar vader en één van haar moeder. Een man heeft één X- chromosoom afkomstig van zijn moeder en één Y- chromosoom afkomstig van zijn vader.

Erfelijke ziekten

Erfelijkheid heeft natuurlijk niet alleen te maken met uiterlijke kenmerken en geslacht. Erfelijkheid is vooral belangrijk bij aandoeningen die van ouders op kinderen kunnen overerven. Sommige ziekten zijn toevalstreffers en bij sommige ziekten kan al voor of tijdens de zwangerschap onderzocht worden hoe groot de kans is dat jullie kindje de aandoening krijgt. Tijdens de zwangerschap is soms onderzoek mogelijk om zeker te weten of je kindje de ziekte wel of niet heeft of bij zich draagt (drager van de ziekte is). Dit onderzoek heet Prenatale Diagnostiek.

De verloskundige

Als je vragen hebt rondom erfelijkheid in de familie van jou of je partner is de verloskundige een belangrijke schakel die je verder kan helpen. Zo is het mogelijk om bij een kinderwens (dus als je nog niet zwanger bent, maar wel wil worden) al met de verloskundige te bespreken of je al voor een zwangerschap onderzoek moet doen om de kans op overerving van een aandoening in jouw familie te laten berekenen. De verloskundige kan je hiervoor doorverwijzen. Verder zal de verloskundige de mogelijkheden rondom prenatale diagnostiek met je bespreken als je hiervoor een indicatie blijkt te hebben. Jij en je partner beslissen zelf of je wel of niet gebruik maakt van prenataal onderzoek. Niet iedereen krijgt prenatale diagnostiek aangeboden. Dit komt, doordat het doen van prenatale diagnostiek niet altijd zonder risico is. We willen daarom alleen de mensen die een indicatie hebben, prenatale diagnostiek aanbieden.